Mavi göz rengi nasıl oluşur ve hangi genler etkiler?

Mavi göz rengi, insanlarda görülen bir göz rengi varyasyonudur ve temel olarak iris dokusundaki melanin pigmentinin miktarı ve dağılımıyla ilişkilidir. Melanin, göz, cilt ve saç renginden sorumlu bir pigmenttir. Mavi gözler, iris stromasında (iris dokusunun ön katmanı) çok az melanin bulunması sonucu ortaya çıkar. Bu durumda, ışık iris dokusundan saçılarak (Rayleigh saçılımı) mavi bir renk tonu yansıtır, tıpkı gökyüzünün mavi görünmesine benzer şekilde. Mavi göz rengi, aslında pigment eksikliğinden kaynaklanan bir "yanılsama" olarak da düşünülebilir.

Mavi göz rengi, çoğunlukla OCA2 ve HERC2 genleriyle bağlantılıdır, ancak diğer genler de rol oynayabilir. İşte bu genlerin etkileri:

• OCA2 Geni: Bu gen, melanin üretiminde anahtar rol oynar ve iris rengini belirlemeye yardımcı olur. Mavi gözler, OCA2 genindeki belirli varyasyonlar nedeniyle melanin üretiminin azalmasıyla ilişkilidir.
• HERC2 Geni: HERC2 geni, OCA2 geninin ifadesini düzenler. HERC2'deki bir mutasyon (özellikle rs12913832 olarak bilinen bir varyant), OCA2 geninin aktivitesini azaltarak mavi göz rengine yol açabilir. Bu, Avrupa kökenli popülasyonlarda yaygın olarak görülen bir durumdur.
• Diğer Genler: Beyazlatıcı genler veya diğer pigmentasyon genleri (örneğin, SLC24A4 ve TYR) de mavi göz rengine katkıda bulunabilir, ancak etkileri daha az belirgindir.

Mavi göz rengi genellikle resesif (çekinik) bir özellik olarak kabul edilir, yani bir bireyin mavi gözlü olması için her iki ebeveynden de ilgili gen varyantlarını alması gerekir. Ancak, genetik karmaşıklık nedeniyle bu basit bir kalıtım değildir; birden fazla gen etkileşime girer. Örneğin, ebeveynler kahverengi gözlü olsa bile, taşıyıcı oldukları mavi göz genlerini çocuklarına aktarabilirler.

Mavi göz rengi, melanin eksikliği ve ışık saçılımı sonucu oluşan bir fenotiptir, başlıca OCA2 ve HERC2 genleri tarafından düzenlenir. Bu genetik faktörler, popülasyonlar arasında göz rengi dağılımını etkiler ve mavi gözlerin dünya genelinde nispeten nadir görülmesine katkıda bulunur.