Kedi gözü sendromu nedir, belirtileri nelerdir?

Kedi Gözü Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Tıbbi olarak "Schmid-Fraccaro Sendromu" olarak bilinir ve 22. kromozomun kısa kolunda (22p) meydana gelen bir anomaliden kaynaklanır. Bu sendrom, genellikle doğuştan itibaren belirgin olan fiziksel ve bazen iç organlarla ilgili özelliklerle karakterizedir. İsmini, hastalığa sahip bireylerde sıklıkla görülen göz anormalliğinden alır; bu, göz bebeğinin dikey olarak uzaması ve kedilerin gözlerine benzer bir görünüm oluşturmasıdır. Sendrom, her 50.000 ila 150.000 doğumda bir görülebilir ve hem erkekleri hem de kadınları eşit şekilde etkiler. Kromozomal bir düzensizlik olmasına rağmen, çoğu vaka sporadiktir (ailede öykü olmadan ortaya çıkar), ancak bazı durumlarda kalıtsal olabilir.

Kedi Gözü Sendromunun belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişiklik gösterebilir; bazı bireylerde hafif semptomlar görülürken, diğerlerinde daha ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Belirtiler genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde fark edilir. İşte yaygın olarak görülen belirtiler:

• Göz anormallikleri: En belirgin özellik, göz bebeğinin dikey olarak uzaması ve kedi gözüne benzer bir şekil almasıdır. Ayrıca, şaşılık, katarakt veya iris kolobomu (iris dokusunda bir açıklık) gibi diğer göz problemleri de görülebilir.
• Kulak ve işitme sorunları: Düşük kulak yerleşimi, kulak şekil bozuklukları veya işitme kaybı yaygındır.
• Kalp ve damar anomalileri: Doğuştan kalp kusurları, örneğin Fallot tetralojisi veya ventriküler septal defekt gibi sorunlar sıkça bildirilir.
• Böbrek ve idrar yolu problemleri: Böbreklerin yokluğu (renal agenezi), böbreklerin anormal şekli veya idrar yolu tıkanıklıkları görülebilir.
• İskelet sistemi anormallikleri: Kısa boy, skolyoz (omurga eğriliği) veya kaburga ve omurga deformiteleri olabilir.
• Yüz özellikleri: Yüz asimetrisi, geniş bir burun kökü veya küçük bir çene gibi farklılıklar dikkat çekebilir.
• Zihinsel ve gelişimsel etkiler: Bazı bireylerde hafif ila orta derecede zihinsel engel veya öğrenme güçlükleri görülebilir, ancak bu her zaman geçerli değildir; birçok hasta normal zekaya sahiptir.
• Diğer belirtiler: Anal atrezi (anüsün doğuştan kapalı olması), karaciğer veya dalak anormallikleri gibi sindirim sistemi sorunları da rapor edilmiştir.

Bu belirtilerin varlığı ve şiddeti değişken olduğundan, tanı genellikle fiziksel muayene, genetik testler (örneğin, kromozom analizi) ve görüntüleme yöntemleriyle konur. Tedavi, belirtilere yöneliktir ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirebilir; örneğin, kalp sorunları için cerrahi müdahale veya işitme kaybı için işitme cihazları kullanılabilir. Erken teşhis ve düzenli takip, yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahiptir.